» تعریف:

سندروم مارفان نوعی بیماری مادرزادی و ژنتیکی است. این بیماری در اثر اختلال در ژنی که بر روی کروموزم 15 قرار دارد، به نام Fibrillin-1 ایجاد میشود. این ژن در تولید پروتئین خاصی بنام فیبریلین در بافت همبند بدن نقش مهمی دارد. اختلال در تولید این پروتئین موجب ضعیف شدن بافت همبند میشود و این ضعف بیشتر خود را در سیستم اسکلتال، قلبی عروقی، چشم و پوست نشان میدهد.

» مهمترین علائم :
1. اغلب بسیار بلند قد تر از همسالان خود
3. بدن لاغر و کشیده با دست ها و پاهای دراز، انگشتان دست و پای لاغر و کشیده
3. مفاصل شل و بسیار قابل انعطاف
4. نزدیک بینی و دیگر اختلالات چشمی
5. صورت باریک و کشیده، چشمان گود، فک کوچک، سقف دهان با قوس زیاد و دندان های نامنظم
6. جلوی قفسه سینه به داخل یا بیرون برآمده
7. کف پای صاف
8. اسکولیوز یا انحراف جانبی ستون مهره
9. مشکل در یادگیری

» پزشک در معاینه خود ممکن است مشکلات زیر را هم در بیمار پیدا کند:
1. آنوریسم یا گشاد شدن و اتساع آئورت
2. کلاپس یا خوابیدن رگ روی خود
3. مشکلات دریچه ای قلب
4. مشکلاتی در عدسی چشم و یا کنده شدن شبکیه و اختلالات بینایی

» مهمترین و شاید خطرناکترین عارضه این بیماری پاره شدن آئورت در اثر اتساع شدید آن است که موجب مرگ ناگهانی فرد میشود.

» البته هر کسی که این مشخصات را دارد لزوما دچار سندروم مارفان نیست. همه کسانی که ژن این بیماری را دارند علائم بیماری را با یک شدت از خود نشان نمیدهند.

» منبع: ایران ارتوپد